เช็คความผิดปกติของทารก… ทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์

ด้วยสภาพสังคมในปัจจุบัน ทำให้คู่สมรสแต่งงานกันช้าลง ซ้ำยังทำให้การตั้งครรภ์เป็นเรื่องยากและเสี่ยงมากขึ้น ว่าทารกในครรภ์ จะมีความสมบูรณ์แข็งแรงหรือไม่… แล้วจะดีแค่ไหน หากเราสามารถตรวจเช็คได้ว่าเด็กที่จะเกิดมานั้นมีความผิดปกติใดๆ หรือเปล่า เพราะเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน สามารถวินิจฉัยความผิดปกติเหล่านี้ได้ ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์

สาเหตุใดบ้าง… ที่ทำให้ทารกผิดปกติ

ความไม่สมบูรณ์หรือความผิดปกติของทารก เกิดขึ้นได้จาก

• ความเสี่ยงทางพันธุกรรม เช่น โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟิลเลีย เป็นต้น
• ความเสี่ยงจากมารดาอายุมาก เช่น ดาวน์ซินโดรม เป็นต้น
• ความผิดปกติของทารกที่อาจเกิดขึ้นเอง จากพัฒนาการผิดปกติของทารกขณะเป็นตัวอ่อน เช่น ทารกไม่มีกะโหลกศีรษะ (anencephaly) ทารกหัวบาตร (hydrocephalus) ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นต้น

เช็คความสมบูรณ์ของร่างกาย ด้วย “อัลตราซาวด์”

การตรวจด้วยอัลตราซาวด์ ช่วยวินิจฉัยลักษณะทางกายภาพของทารกได้ดี เช่น ความสมบูรณ์ของศีรษะ แขน ขา และลำตัว ว่าครบถ้วนหรือไม่ ซึ่งการตรวจวิธีนี้ในแต่ละช่วงอายุครรภ์ จะได้ประโยชน์ต่างกัน ดังนี้

• ช่วง 3 เดือนแรก – ได้ประโยชน์ในการคำนวณอายุครรภ์, การตั้งครรภ์ในหรือนอกมดลูก, ทารกพัฒนาเป็นตัวหรือไม่ หรือดูเนื้องอกมดลูกและถุงน้ำรังไข่ในขณะตั้งครรภ์ว่ามีหรือไม่ ได้ชัดเจนกว่าเมื่ออายุครรภ์มาก
• ช่วงเดือนที่ 4 ถึง 6 เดือน – เริ่มเห็นลักษณะทางกายภาพของอวัยวะใหญ่ๆ ของทารกได้ชัดเจนแล้ว ถ้าพบว่ามีความผิดปกติขั้นรุนแรง เช่น ไม่มีกะโหลกศีรษะ หรือหน้าท้องไม่ปิด ก็อาจจะให้สิ้นสุดการตั้งครรภ์ได้เลย หรือพบว่าทารกมีปากแหว่ง หรือตัวเล็กกว่าเกณฑ์กำหนดมากๆ ก็อาจจะเจาะน้ำคร่ำดูความผิดปกติของโครโมโซมต่อไป เพื่อเป็นข้อมูลในการพิจารณาว่าควรจะสิ้นสุดการตั้งครรภ์ดีหรือไม่
• ช่วง 3 เดือนสุดท้าย – ดูอัลตราซาวด์เพื่อดูการเปลี่ยนแปลงหรือการเติบโตของทารก และอวัยวะทารกว่ายังสมบูรณ์ดีหรือไม่ ซึ่งความผิดปกติบางอย่างอาจจะยังไม่ชัดเจนในช่วงแรกๆ เช่นความผิดปกติของไต และท่อไต หรือทารกหัวบาตร เป็นต้น เพื่อวางแผนการตรวจวินิจฉัยและรักษาภายหลังทารกคลอด

ทั้งนี้ ไม่มีมาตรฐานชัดเจนว่าควรทำอัลตราซาวด์กี่ครั้ง เพราะขึ้นอยู่กับการพิจารณาของแพทย์ว่าคุณแม่แต่ละคนเป็นอย่างไร รวมถึงความพร้อมของสถานพยาบาลนั้นๆ ด้วย

พบความผิดปกติที่มองไม่เห็น ด้วยการตรวจโครโมโซม

ทารกอาจไม่มีความผิดปกติทางกายภาพที่มองเห็นได้ ซึ่งการตรวจโครโมโซมเป็นการตรวจในระดับหน่วยพันธุกรรม โดยแพทย์ต้องได้เซลล์ตัวอย่างของทารกมาตรวจ ซึ่งปัจจุบันเราสามารถนำเซลล์ของทารกมาตรวจได้ ทั้งในระยะก่อนการตั้งครรภ์ และภายหลังการตั้งครรภ์

• ระยะก่อนตั้งครรภ์ – ใช้กับเด็กหลอดแก้ว ที่สามารถนำเซลล์ตัวอย่างของตัวอ่อน ระยะก่อนการฝังตัวเข้าโพรงมดลูกของมารดา มาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
• ระยะหลังตั้งครรภ์ – ใช้รตวจมารดาที่ตั้งครรภ์ตอนอายุตั้งแต่ 35 ปี โดยจะเจาะน้ำคร่ำช่วงที่อายุครภภ์ 16-18 สัปดาห์ แล้วนำเซลล์ตัวอย่างของทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำ มาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติที่พบมากคือ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็นต้น

ตรวจความผิดปกติของยีน ตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อน

การตรวจความผิดปกติของยีน (Gene) เป็นการตรวจความผิดปกติของลำดับของหน่วยทางพันธุกรรมที่เราเรียกว่า “ยีน” สามารถตรวจได้ตั้งแต่ขั้นตอนทำเด็กหลอดแก้ว หรือตรวจหลังจากตั้งครรภ์แล้ว โรคที่อาจพบคือโรคที่มีความผิดปกติของยีน อย่างโรคเลือจางธาลัสซีเมีย โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟิลเลีย เป็นต้น

ทั้งนี้ การวินิจฉัยโรคของทารกมีพัฒนาการอย่างต่อเนื่องเป็นลำดับ และมีความแม่นยำมากขึ้น จะช่วยให้คู่สมรสที่ต้องการมีลูกไม่มาก แต่มีสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์ ก็จะมีความเป็นไปได้มากยิ่งขึ้น

ทีมแพทย์ศูนย์สุขภาพหญิง รพ.พญาไท