เทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว

เทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันนั้นได้พัฒนาไปมาก นอกจากช่วยเพิ่มโอกาสของคู่แต่งงานที่ประสบปัญหามีลูกยาก ให้สามารถมีลูกได้ ยังมีการพัฒนาเทคนิค เพื่อเพิ่มความสมบูรณ์

และแข็งแรงของตัวอ่อนให้สามารถคลอดออกมาเป็นทารกได้ตามที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่วาดฝันไว้ พญ.นพรัตน์ ไชยบูรณะพันธ์กุล สูตินรีแพทย์ เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยาก และเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ โรงพยาบาลพญาไท 3 จะมาอธิบายถึงเทคโนโลยีการตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ที่ช่วยให้ทารกปราศจากโรคทางพันธุกรรม

ตรวจเซลล์ “ตัวอ่อน” ลึกถึงระดับพันธุกรรม

สำหรับเทคนิคช่วยเจริญพันธุ์ที่อาศัยการปฏิสนธินอกร่างกาย หรือ “เด็กหลอดแก้ว” หลังจากปฏิสนธิแล้ว เมื่อตัวอ่อนมีการแบ่งเซลล์จนถึงระยะ 6-8 เซลล์ สามารถนำเซลล์ตัวอ่อนบางส่วน ออกมาตรวจโรคทางพันธุกรรมได้ โดยไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาตัวอ่อน ซึ่งเทคโนโลยีการตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ทำได้ 2 วิธี คือ

• การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis) ใช้ในกรณีที่ครอบครัวทราบอยู่แล้วว่ามีโรคทางพันธุกรรมชนิดใดชนิดหนึ่ง เช่น โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย เป็นต้น
• การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGS: Preimplantation Genetic Screening) การตรวจนี้สามารถตรวจได้ในคู่สมรสทั่วไปแม้ว่าจะไม่มีประวัติทางพันธุกรรมใดๆ แต่ต้องการตรวจตัดตัวอ่อนที่ปกติ เพื่อนำมาฝังตัวในโพรงมดลูก ช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์และมีบุตรที่พันธุกรรมปกติ เช่น ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี, ผู้หญิงที่มีประวัติแท้งซ้ำซ้อนตั้งแต่ 3 ครั้งขึ้นไป, ผู้หญิงที่มีประวัติไม่ประสบความสำเร็จจากการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้ง รวมถึงในกรณีที่ฝ่ายชายมีความผิดปกติของตัวอสุจิรุนแรง เป็นต้น

ปัจจุบัน การตรวจทางพันธุกรรมมีหลายวิธี แต่ละเทคนิคก็มีข้อดี-ข้อด้อย รวมถึงความแม่นยำต่างกัน เช่น FISH, PCR, WGA, CGH, DNA microarray, DNA sequencing เป็นต้น จำนวนโครโมโซมที่ตรวจได้ก็มีหลายระดับตั้งแต่ 5 คู่  (คู่ที่ 13, 18, 21, X, Y), 7คู่ (คู่ที่ 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) จนไปถึงตรวจครบทุกคู่ (Whole Chromosome)

ดังนั้น หากคู่แต่งงานใดวางแผนจะมีบุตร ก็ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญการรักษาภาวะมีบุตรยาก เพื่อเลือกวิธีที่มีประสิทธิภาพและเหมาะสมที่สุด เพื่อให้คู่แต่งงานสามารถมีบุตรที่สมบูรณ์ แข็งแรงมากที่สุด

พญ. นพรัตน์ ไชยบูรณะพันธ์กุล
สูตินรีแพทย์ เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยาก
และเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
โรงพยาบาลพญาไท 3 : แผนกสูตินรีเวช    โทร. 1772
www.phyathai3hospital.com หรือ http://www.facebook.com/phyathai3family